محصولات


کابوسی که نامش تالاسمی بود…!

برای بسیاری از خانواده ها تالاسمی تنها یک بیماری نیست بلکه کابوسی است که هر شب به سراغشان می آید و آرامش را از خانه هایشان فراری می دهد. درد و رنج یک بیمار تالاسمی این است که نه تنها خودش تحمل نمی کند بلکه این خانواده هایش هستند که کوله باری از غم و رنج بر شانه هایشان سنگینی می کند. این مطلب را به بهانه روز جهانی تالاسمی تهیه کرده ایم تا باشد که پزشکانمان قدری بیشتر با این بیماری آشنا شوند. با هم می خوانیم کابوس آنمی مدیترانه ای را…

سندرم های تالاسمی یا همان آنمی مدیترانه ای در حقیقت گروه ناهمگونی از اختلالات هستند که با کاهش یا فقدان تولید زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا همراهند. این دسته از بیماری ها که ارثی هستند از سال ها قبل به دسته های تالاسمی ماژور (Erythroblaste anemia یا Cooley anamia)، تالاسمی مینور (Rietti Greppi Micheli syndrome)، تقسیم شده اند، اما امروزه همان طور که می دانید تقسیم بندی تالاسمی قدری تغییر کرده که در ادامه به آن می پردازیم. آنچه که در انواع مختلف تالاسمی ها مشترک است اختلال در ساخته شدن یک یا بیشتر زنجیره پلی پپتیدی در بخش گلوبین هموگلوبین است که منجر به تولید بیشتر زنجیره های b یا a یا g می شوند. اشکال مختلف تالاسمی را می توان برحسب کیفیت ژنتیک یا برحسب تغییرات بیوشیمیائی به شرح زیر تقسیم کنیم:

الف) بتا تالاسمی

۱. تالاسمی A۲

۲. تالاسمی F

۳. تالاسمی A۲.F

ب) تالاسمی آلفا

ج) تالاسمی تتا

د) اشکال شبه تالاسمی

۱. Hb lepor

۲. هموگلوبین F مقاوم

سندرم های تالاسمی شدید با کم خونی همولایتیک شدید همراه هستند و در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند، اما اشکال خفیف تالاسمی مینور اغلب یک کم خونی میکروسیتی خفیف ایجاد می کنند و فاقد شواهدی از همولیز هستند. لازم است این نکته را بدانید که هیپوکرومی گلبول های قرمز نشانه شایع تالاسمی هاست ولی همیشه نمی توان آن را تشخیص داد. به طور مثال در تالاسمی F، تتا و اشکال هتروزیگوت موجود HbF ارثی این ویژگی گلبول های قرمز زیاد به چشم نمی خورد.

● اپیدمی تالاسمی

از نظر جغرافیائی بیماری در کشورهای اطراف مدیترانه پراکنده است که از جمله این کشورها می توان به ایتالیا، یونان، ترکیه و اسپانیا به عنوان هسته مرکزی اشاره کرد. بعد از این کشورها، هند، تایلند، چین و فیلیپین هستند که از نظر شیوع، در درجات بعدی قرار دارند. علاوه بر همه این کشورها تالاسمی را می توان در آمریکای شمالی، سرخپوستان و سیاه پوستان این مناطق به وفور مشاهده کرد.

● اساس شناسائی بیماران

بهتر است این نکته را بدانید که امروزه انواع تالاسمی از نظر ژنتیکی و بالینی به روشنی قابل تشخیص هستند و بیماران دارای یک ژن طبیعی به علاوه یک ژن تالاسمی معمولاً یک سیر بیماری خفیف را سپری می کنند و برعکس آن بیماران دارای دو ژن شبیه یا مساوی تالاسمی اختلال شدیدی در ساختن هموگلوبین دارند و در نتیجه شدت بیماری آنها زیاد است. مخصوصاً در اشکال هتروزیگوت شدت بیماری بر حسب ترکیب ژنتیکی و درجه اختلال در سنتز زنجیره پلی پپتید آسیب دیده به شدت تغییر می کند. به طوری که از نظر بالینی اشکال خفیف، متوسط یا شدید وجود دارد.

● بتا تالاسمی

بیش از ۱۰۰ جهش ژنی شناسائی شده است که منجر به بتاتالاسمی می شوند و در این جهش ها میزان عرضه ژنی از مکان گلوبین بتا کاهش یافته یا حذف می شوند. از این گروه می توان تالاسمی یا کم خونی Coodey anemia را نام برد. اگر بخواهیم علائم بالینی این نوع تالاسمی را بیان کنیم می توان آنیزوسیتوز شدید، پوئی کیلوسیتوز و بدساختی شدید گلبول های قرمز مختلف را نام برد. علاوه بر این پلی کرومازی، ظهور مراحل مقدماتی هسته دار گلبول های قرمز که از نظر مرفولوژی بسیار تغییر یافته هستند هم شامل این تغییرات می شوند. از ویژگی های تالاسمی ماژور این است که بخشی از گلبول های قرمز به عنوان HbF یا HbA۲ وجود دارد. بیمار حتی در سال اول زندگی با رنگ پریدگی و بزرگی طحال مشخص می شود. طیف بالینی بتا تالاسمی معرف ناهمگونی ضایعات مولکولی مسبب بیماری است. بتاتالاسمی ماژور بر اثر تالاسمی b هموزیگوت ایجاد می شود و کم خونی همولیتیک شدیدی ایجاد می کند. این بیماری در دوران شیرخوارگی تشخیص داده می شود و بیماران از هنگام تولد به انتقال خون نیاز پیدا می کنند. از طرفی بیماران دچار بتاتالاسمی اینترمدیا نیز دو آلل بتاتالاسمی دارند اما اغلب یکی از آنها جهش خفیف +b است. این بیماران دچار کم خونی همولیتیک مزمن شدید هستند اما به انتقال خون نیاز ندارند. بتاتالاسمی مینور معمولاً ناشی از بتاتالاسمی هتروزیگوت است هر چند ممکن است بر اثر توارث دو جهش تالاسمیک خفیف ایجاد شود. این بیماران اغلب اشتباهاً مبتلا به کم خونی فقر آهن تشخیص داده می شوند. تشخیص این بیماران با اثبات افزایش جبرانی HbF و HbA۲ داده می شود.

● آلفا تالاسمی

تقریباً همواره بر اثر جهش هائی ایجاد می شود که در آنها یک یا چند مکان زنجیره آلفا بر روی کروموزوم ۱۶ حذف می شود. طیف آلفا تالاسمی شامل حذف یک، دو، سه یا ۴ ژن گلوبین آلفا است. عمدتاً خوش خیم است. معمولاً بین سومین تا دهمین سال عمر و حداکثر در سال های بلوغ این تغییر رخ می دهد. اساساً تظاهرات بالینی a تالاسمی خفیف تر از بتا تالاسمی است که این امر ۲ دلیل دارد یکی اینکه وجود ۴ ژن زنجیره آلفا امکان آن را فراهم می آورد که زنجیره آلفا به میزان کافی تولید شود و دوم اینکه تترامرهای زنجیره بتا حلالیت بیشتری نسبت به زنجیره آلفا دارند و همولیز ایجاد نمی کنند.

● درمان

اساساً درمان برای تالاسمی وجود ندارد. برداشتن طحال اثر کمتری دارد. انتقال خون نتیجه موقتی دارد که همراه با کاردیومیوپاتی، فیبروز کبدی و اختلالات غدد درون ریز خواهد بود. تنها چیزی که باقی می ماند پیوند مغز استخوان است که قبل از ۵ سالگی با نتایج متفاوت موفقیت آمیز بوده است. از نظر مشاوره ژنتیک تشخیص پیش از تولد با روش های ژنتیک مولکولی در پایان سه ماهه اول بارداری امکان پذیر است از این رو رویکرد روز جهان و همچنین کشور ما بر این اساس است که پیشگیری بهتر است از درمان.

آبان ۲۰م, ۱۳۹۰ | 665 views | دسته: بهداشت و سلامت، بیماری ها

توضیحاتی در باب نویسنده



افزودن نظر: